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【2h】

Genome-Wide Analysis of DNA Methylation Copy Number Variation and Gene Expression in Monozygotic Twins Discordant for Primary Biliary Cirrhosis

机译：全基因组DNA甲基化拷贝数变异和基因表达在原发性胆汁性肝硬化不一致的单卵双胞胎中的全基因组分析。

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摘要

Primary biliary cirrhosis (PBC) is an uncommon autoimmune disease with a homogeneous clinical phenotype that reflects incomplete disease concordance in monozygotic (MZ) twins. We have taken advantage of a unique collection consisting of genomic DNA and mRNA from peripheral blood cells of female MZ twins (n = 3 sets) and sisters of similar age (n = 8 pairs) discordant for disease. We performed a genome-wide study to investigate differences in (i) DNA methylation (using a custom tiled four-plex array containing tiled 50-mers 19,084 randomly chosen methylation sites), (ii) copy number variation (CNV) (with a chip including markers derived from the 1000 Genomes Project, all three HapMap phases, and recently published studies), and/or (iii) gene expression (by whole-genome expression arrays). Based on the results obtained from these three approaches we utilized quantitative PCR to compare the expression of candidate genes. Importantly, our data support consistent differences in discordant twins and siblings for the (i) methylation profiles of 60 gene regions, (ii) CNV of 10 genes, and (iii) the expression of 2 interferon-dependent genes. Quantitative PCR analysis showed that 17 of these genes are differentially expressed in discordant sibling pairs. In conclusion, we report that MZ twins and sisters discordant for PBC manifest particular epigenetic differences and highlight the value of the epigenetic study of twins.
机译：原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种罕见的自身免疫性疾病，具有统一的临床表型，反映了单卵（MZ）双胞胎中疾病的不完全一致。我们利用了一个独特的集合，其中包括来自女性MZ双胞胎（n = 3组）和相似年龄的姐妹（n = 8对）的外周血细胞基因组DNA和mRNA的疾病差异。我们进行了全基因组研究，以研究（i）DNA甲基化的差异（使用包含平铺的50-mers 19,084个随机选择的甲基化位点的定制平铺的四重阵列），（ii）拷贝数变异（CNV）（使用芯片包括源自1000个基因组计划，三个HapMap阶段以及最近发表的研究的标记，和/或（iii）基因表达（通过全基因组表达阵列）。基于从这三种方法获得的结果，我们利用定量PCR来比较候选基因的表达。重要的是，我们的数据支持（i）60个基因区域的甲基化图谱，（ii）10个基因的CNV和（iii）2个干扰素依赖性基因的表达在不一致双胞胎和同胞中的一致差异。定量PCR分析表明，这些基因中的17个在不一致的同胞对中差异表达。总之，我们报告称MZ双胞胎和PBC不一致的姐妹表现出特殊的表观遗传差异，并突出了双胞胎表观遗传研究的价值。

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