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A novel mutation in retinitis pigmentosa GTPase regulator gene with a distinctive retinitis pigmentosa phenotype in a Chinese family

机译：中国家庭视网膜色素变性GTPase调节基因的一个独特突变具有独特的色素性视网膜炎表型

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PurposeTo screen the mutation in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) ORF15 in a large Chinese family with X-linked recessive retinitis pigmentosa and describe the phenotype in affected male and female carriers.

机译：目的在一个X连锁隐性色素性视网膜炎色素沉着的中国大家庭中筛选色素性视网膜炎GTPase调节剂（RPGR）ORF15的突变，并描述患病男性和女性携带者的表型。

著录项

期刊名称 Molecular Vision
作者
Xunlun Sheng; Zili Li; Xinfang Zhang; Jing Wang; Hongwang Ren; Yanbo Sun; Ruihua Meng; Weining Rong; Wenjuan Zhuang;
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作者单位

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年(卷),期 2010(16),-1
年度 2010
页码 1620–1628
总页数 9
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;眼科学;
关键词

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外文文献
中文文献
专利

1. A novel mutation in retinitis pigmentosa GTPase regulator gene with a distinctive retinitis pigmentosa phenotype in a Chinese family [J] . Li Zili, Meng Ruihua, Ren Hongwang, Molecular vision . 2010,第2010期

机译：中国家庭视网膜色素变性GTPase调节基因的一个新突变，具有独特的色素性视网膜炎表型
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