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首页> 美国卫生研究院文献>Orphanet Journal of Rare Diseases >Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient
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Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient

机译：13名CASK突变的男孩和女孩的小脑发育不全的频谱：确认可识别的表型和男性马赛克患者的首次描述

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BackgroundPontocerebellar hypoplasia (PCH) is a heterogeneous group of diseases characterized by lack of development and/or early neurodegeneration of cerebellum and brainstem. According to clinical features, seven subtypes of PCH have been described, PCH type 2 related to TSEN54 mutations being the most frequent. PCH is most often autosomal recessive though de novo anomalies in the X-linked gene CASK have recently been identified in patients, mostly females, presenting with intellectual disability, microcephaly and PCH (MICPCH).
机译：背景小脑发育不全（PCH）是一组异质性疾病，其特征是小脑和脑干发育不足和/或早期神经变性。根据临床特征，已描述了7种PCH亚型，其中最常见的是与TSEN54突变相关的2型PCH。 PCH最常为常染色体隐性遗传，尽管最近在X连锁基因CASK中发现了从头异常，但大多数患者为女性，患有智力障碍，小头畸形和PCH（MICPCH）。

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