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Genetics and Epigenetics of Parkinsons Disease

机译:帕金森氏病的遗传学和表观遗传学

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摘要

In 1997 a mutation in the a-synuclein (SNCA) gene was associated with familial autosomal dominant Parkinson's disease (PD). Since then, several loci (PARK1-15) and genes have been linked to familial forms of the disease. There is now sufficient evidence that six of the so far identified genes at PARK loci (a-synuclein, leucine-rich repeat kinase 2, parkin, PTEN-induced putative kinase 1, DJ-1, and ATP13A2) cause inherited forms of typical PD or parkinsonian syndromes. Other genes at non-PARK loci (MAPT, SCA1, SCA2, spatacsin, POLG1) cause syndromes with parkinsonism as one of the symptoms. The majority of PD cases are however sporadic “idiopathic” forms, and the recent application of genome-wide screening revealed almost 20 genes that might contribute to disease risk. In addition, increasing evidence suggests that epigenetic mechanisms, such as DNA methylation, histone modifications, and small RNA-mediated mechanisms, could regulate the expression of PD-related genes.
机译:1997年,α-突触核蛋白(SNCA)基因突变与家族性常染色体显性帕金森氏病(PD)有关。从那以后,几个基因座(PARK1-15)和基因已与该疾病的家族形式相关。现在有足够的证据表明,迄今在PARK基因座上鉴定的基因中有六个(α-突触核蛋白,富含亮氨酸的重复激酶2,帕金,PTEN诱导的假定激酶1,DJ-1和ATP13A2)引起典型PD的遗传形式或帕金森综合症。非PARK基因座上的其他基因(MAPT,SCA1,SCA2,Spatacsin,POLG1)会导致综合征,其中帕金森病为症状之一。然而,大多数PD病例都是零星的“特发性”形式,最近在全基因组筛选中的应用揭示了将近20个基因可能与疾病风险有关。此外,越来越多的证据表明表观遗传机制,例如DNA甲基化,组蛋白修饰和小RNA介导的机制,可以调节PD相关基因的表达。

著录项

  • 期刊名称 The Scientific World Journal
  • 作者

    Fabio Coppedè;

  • 作者单位
  • 年(卷),期 2012(2012),-1
  • 年度 2012
  • 页码 489830
  • 总页数 12
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种
  • 中图分类
  • 关键词

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