Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10

机译：Joubert综合征10型糖基化异常

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BackgroundThe discovery of disease pathogenesis requires systematic agnostic screening of multiple homeostatic processes that may become deregulated. We illustrate this principle in the evaluation and diagnosis of a 5-year-old boy with Joubert syndrome type 10 (JBTS10). He carried the OFD1 mutation p.Gln886Lysfs*2 (: c.2656del) and manifested features of Joubert syndrome.

机译：背景技术疾病发病机理的发现需要对可能趋于失调的多个稳态过程进行系统的不可知性筛选。我们在一个5岁的Joubert综合征10型男孩（JBTS10）的评估和诊断中说明了这一原理。他携带OFD1突变p.Gln886Lysfs * 2（：c.2656del），并表现出Joubert综合征的特征。

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期刊名称 Cilia
作者
Megan S. Kane; Mariska Davids; Michelle R. Bond; Christopher J. Adams; Megan E. Grout; Ian G. Phelps; Diana R. O’Day; Jennifer C. Dempsey; Xeuli Li; Gretchen Golas; Gilbert Vezina; Meral Gunay-Aygun; John A. Hanover; Dan Doherty; Miao He; May Christine V. Malicdan; William A. Gahl; Cornelius F. Boerkoel;
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作者单位

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年(卷),期 2017(6),-1
年度 2017
页码 2
总页数 18
原文格式 PDF
正文语种
中图分类
关键词
Joubert syndrome Ciliopathy Glycosylation Molar tooth sign CMP-sialic acid;

机译：乔伯特综合征;睫状体疾病;糖基化;臼齿;CMP唾液酸;

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专利

1. Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10 [J] . Megan S. Kane, Mariska Davids, Michelle R. Bond, Cilia . 2017,第1期

机译：Joubert综合征10型糖基化异常
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机译：Joubert综合征10型糖基化异常

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