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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Genetics >Ordered subset linkage analysis supports a susceptibility locus for age-related macular degeneration on chromosome 16p12
【2h】

Ordered subset linkage analysis supports a susceptibility locus for age-related macular degeneration on chromosome 16p12

机译：有序的子集连锁分析支持染色体16p12上与年龄相关的黄斑变性的易感基因座

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摘要

BackgroundAge-related macular degeneration (AMD) is a complex disorder that is responsible for the majority of central vision loss in older adults living in developed countries. Phenotypic and genetic heterogeneity complicate the analysis of genome-wide scans for AMD susceptibility loci. The ordered subset analysis (OSA) method is an approach for reducing heterogeneity, increasing statistical power for detecting linkage, and helping to define the most informative data set for follow-up analysis. OSA assesses the linkage evidence in subsets of potentially more homogeneous families by rank-ordering family-specific lod scores with respect to trait-associated covariates or phenotypic features. Here, we present results of incorporating five continuous covariates into our genome-wide linkage analysis of 389 microsatellite markers in 62 multiplex families: Body mass index (BMI), systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure, intraocular pressure (IOP), and pack-years of cigarette smoking. Chromosome-wide significance of increases in nonparametric multipoint lod scores in covariate-defined subsets relative to the overall sample was assessed by permutation.
机译：背景与年龄有关的黄斑变性（AMD）是一种复杂的疾病，是生活在发达国家的老年人中大部分中央视力丧失的原因。表型和遗传异质性使AMD易感基因座的全基因组扫描分析变得复杂。有序子集分析（OSA）方法是一种减少异质性，提高统计能力以检测链接的方法，并有助于定义最有用的数据集以进行后续分析。 OSA通过对与特质相关的协变量或表型特征进行等级排序的特定于家庭的lod得分，来评估可能更为同质的家庭子集中的连锁证据。在这里，我们介绍将五个连续协变量纳入我们对62个多重家族的389个微卫星标记的全基因组连锁分析的结果：体重指数（BMI），收缩压（SBP）和舒张压（DBP）血压，眼压（IOP）以及整年的吸烟时间。通过置换评估了协变量定义的子集中非参数多点lod得分相对于总体样本而言在整个染色体范围内的显着性。

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