机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点
机译:布鲁克-斯皮格勒综合征,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变:缺乏基因型与表型的相关性。
机译:CYLD突变是Brooke-Spiegler,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮瘤综合征的基础。
机译:在Bac Lieu省的β-Thalassemia中检测到25例Khmer患者血液样本中检测到的遗传突变类型
机译:在Brooke-spiegler综合征中更新圆柱形病基因(Cyld)突变:新颖的脱氮在细胞信号中作用的洞察
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点