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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genomics >Haploinsufficiency and triploinsensitivity of the same 6p25.1p24.3 region in a family
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Haploinsufficiency and triploinsensitivity of the same 6p25.1p24.3 region in a family

机译：一个家庭中相同的6p25.1p24.3区域的单倍剂量不足和三倍敏感性

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BackgroundChromosome 6pter-p24 deletion syndrome (OMIM #612582) is a recognized chromosomal disorder. Most of the individuals with this syndrome carry a terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6p) with a breakpoint within the 6p25.3p23 region. An approximately 2.1 Mb terminal region has been reported to be responsible for some major features of the syndrome. The phenotypic contributions of other deleted regions are unknown. Interstitial deletions of the region are uncommon, and reciprocal interstitial duplication in this region is extremely rare.
机译：背景染色体6pter-p24缺失综合征（OMIM＃612582）是一种公认​​的染色体疾病。患有这种综合征的大多数人都携带着6号染色体（6p）短臂的末端缺失，其断点位于6p25.3p23区域内。据报道，该综合征的一些主要特征是大约2.1 Mb的末端区域。其他缺失区域的表型贡献未知。区域间质性缺失很少见，在该区域中相互间质性复制极为罕见。

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