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【2h】

The cis and trans effects of the risk variants of coronary artery disease in the Chr9p21 region

机译：Chr9p21区冠状动脉疾病风险变异的顺式和反式作用

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BackgroundRecent genome-wide association studies (GWAS) have shown that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Chr9p21 region are associated with coronary artery disease (CAD). Most of the SNPs identified in this region are non-coding SNPs, suggesting that they may influence gene expression by cis or trans mechanisms to affect disease susceptibility. Since all cells from an individual have the same DNA sequence variations, levels of gene expression in immortalized cell lines can reflect the functional effects of DNA sequence variations that influence or regulate gene expression. The objective of this study is to evaluate the functional consequences of the risk variants in the Chr9p21 region on gene expression.
机译：背景技术最近的全基因组关联研究（GWAS）显示，Chr9p21区的单核苷酸多态性（SNP）与冠心病（CAD）相关。在该区域鉴定出的大多数SNP是非编码SNP，这表明它们可能通过顺式或反式机制影响疾病易感性而影响基因表达。由于来自个体的所有细胞都具有相同的DNA序列变异，因此永生化细胞系中基因表达的水平可以反映影响或调节基因表达的DNA序列变异的功能效应。这项研究的目的是评估Chr9p21区域中的风险变异对基因表达的功能后果。

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