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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Medical Genomics >Integrated genomics has identified a new AT/RT-like yet INI1-positive brain tumor subtype among primary pediatric embryonal tumors
【2h】

Integrated genomics has identified a new AT/RT-like yet INI1-positive brain tumor subtype among primary pediatric embryonal tumors

机译：综合基因组学已在原发性小儿胚胎肿瘤中鉴定出一种新的AT / RT样但INI1阳性的脑肿瘤亚型

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摘要

BackgroundPediatric embryonal brain tumors (PEBTs), which encompass medulloblastoma (MB), primitive neuroectodermal tumor (PNET) and atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT), are the second most prevalent pediatric brain tumor type. AT/RT is highly malignant and is often misdiagnosed as MB or PNET. The distinction of AT/RT from PNET/MB is of clinical significance because the survival rate of patients with AT/RT is substantially lower. The diagnosis of AT/RT relies primarily on morphologic assessment and immunohistochemical (IHC) staining for a few known markers such as the lack of INI1 protein expression. However, in our clinical practice we have observed several AT/RT-like tumors, that fulfilled histopathological and all other biomarker criteria for a diagnosis of AT/RT, yet retained INI1 immunoreactivity. Recent studies have also reported preserved INI1 immunoreactivity among certain diagnosed AT/RTs. It is therefore necessary to re-evaluate INI1(+), AT/RT-like cases.
机译：背景技术小儿胚胎脑肿瘤（PEBT）是髓母细胞瘤（MB），原始神经外胚层肿瘤（PNET）和非典型类畸形/类胡萝卜素肿瘤（AT / RT），是第二种最普遍的小儿脑肿瘤类型。 AT / RT的恶性程度很高，经常被误诊为MB或PNET。 AT / RT与PNET / MB的区别具有临床意义，因为AT / RT患者的生存率大大降低。 AT / RT的诊断主要依赖于形态学评估和免疫组化（IHC）染色的一些已知标记，例如缺乏INI1蛋白表达。但是，在我们的临床实践中，我们已经观察到了几种符合AT / RT的组织病理学和所有其他生物标志物标准的AT / RT样肿瘤，但仍保留了INI1免疫反应性。最近的研究还报道了某些确诊的AT / RT中INI1免疫反应性得以保持。因此，有必要重新评估INI1（+），类似AT / RT的情况。

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