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首页> 美国卫生研究院文献>BMC Bioinformatics >Bellerophon: a hybrid method for detecting interchromo-somal rearrangements at base pair resolution using next-generation sequencing data
【2h】

Bellerophon: a hybrid method for detecting interchromo-somal rearrangements at base pair resolution using next-generation sequencing data

机译：Bellerophon：一种使用下一代测序数据以碱基对分辨率检测染色体间染色体重排的混合方法

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摘要

BackgroundSomatically-acquired translocations may serve as important markers for assessing the cause and nature of diseases like cancer. Algorithms to locate translocations may use next-generation sequencing (NGS) platform data. However, paired-end strategies do not accurately predict precise translocation breakpoints, and "split-read" methods may lose sensitivity if a translocation boundary is not captured by many sequenced reads. To address these challenges, we have developed "Bellerophon", a method that uses discordant read pairs to identify potential translocations, and subsequently uses "soft-clipped" reads to predict the location of the precise breakpoints. Furthermore, for each chimeric breakpoint, our method attempts to classify it as a participant in an unbalanced translocation, balanced translocation, or interchromosomal insertion.
机译：背景人体获得的易位可能是评估癌症等疾病的原因和性质的重要标志。定位易位的算法可以使用下一代测序（NGS）平台数据。但是，成对末端策略不能准确预测精确的易位转折点，如果许多测序读物不能捕获易位边界，则“分读”方法可能会失去灵敏度。为了解决这些挑战，我们开发了“ Bellerophon”方法，该方法使用不一致的读对来识别潜在的易位，随后使用“软剪切”读来预测精确断点的位置。此外，对于每个嵌合断点，我们的方法尝试将其分类为不平衡易位，平衡易位或染色体间插入的参与者。

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