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【2h】

MutScan: fast detection and visualization of target mutations by scanning FASTQ data

机译：MutScan：通过扫描FASTQ数据快速检测和可视化目标突变

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BackgroundSome types of clinical genetic tests, such as cancer testing using circulating tumor DNA (ctDNA), require sensitive detection of known target mutations. However, conventional next-generation sequencing (NGS) data analysis pipelines typically involve different steps of filtering, which may cause miss-detection of key mutations with low frequencies. Variant validation is also indicated for key mutations detected by bioinformatics pipelines. Typically, this process can be executed using alignment visualization tools such as IGV or GenomeBrowse. However, these tools are too heavy and therefore unsuitable for validating mutations in ultra-deep sequencing data.
机译：背景技术某些类型的临床基因检测，例如使用循环肿瘤DNA（ctDNA）进行的癌症检测，需要对已知靶标突变进行敏感检测。但是，常规的下一代测序（NGS）数据分析管道通常涉及不同的过滤步骤，这可能会导致对低频关键突变的误检测。还指示了对生物信息学管道检测到的关键突变的变异验证。通常，可以使用比对可视化工具（例如IGV或GenomeBrowse）执行此过程。但是，这些工具太重了，因此不适合用于验证超深测序数据中的突变。

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