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Predicting variant deleteriousness in non-human species: applying the CADD approach in mouse

机译：预测非人类物种的变异有害性：在小鼠中应用CADD方法

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BackgroundPredicting the deleteriousness of observed genomic variants has taken a step forward with the introduction of the Combined Annotation Dependent Depletion (CADD) approach, which trains a classifier on the wealth of available human genomic information. This raises the question whether it can be done with less data for non-human species. Here, we investigate the prerequisites to construct a CADD-based model for a non-human species.

机译：背景技术随着对组合注释依赖消耗（CADD）方法的引入，对观察到的基因组变异的有害性进行预测已向前迈出了一步，该方法可对大量可用的人类基因组信息进行分类。这就提出了一个问题，是否可以用更少的非人类物种数据来完成。在这里，我们研究为非人类物种构建基于CADD的模型的前提条件。

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期刊名称 BMC Bioinformatics
作者
Christian Groß; Dick de Ridder; Marcel Reinders;
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作者单位

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年(卷),期 2018(19),-1
年度 2018
页码 373
总页数 10
原文格式 PDF
正文语种
中图分类应用微生物学;生化遗传学;生化药理学;
关键词
Genomics Genome annotation Variant annotation Sequence annotation Mouse genetics;

机译：基因组学;基因组注释;变异注释;序列注释;小鼠遗传学;

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专利

1. Predicting variant deleteriousness in non-human species: applying the CADD approach in mouse [J] . Christian Gro?, Dick de Ridder, Marcel Reinders BMC Bioinformatics . 2018,第1期

机译：预测非人类物种的变异有害性：在小鼠中应用CADD方法
2. Applying DOE's Graded Approach for assessing radiation impacts to non-human biota at the INL [J] . Randall C. Morris Journal of Environmental Radioactivity . 2006,第1期

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7. CADD: predicting the deleteriousness of variants throughout the human genome [O] . Philipp Rentzsch, Daniela Witten, Gregory M Cooper, 2018

机译：CADD：预测整个人类基因组中变种的有害性

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