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Transfusion Medicine: RH genotyping in a sickle cell disease patient contributing to hematopoietic stem cell transplantation donor selection and management

机译：输血医学：镰状细胞病患者的RH基因分型有助于造血干细胞移植供体的选择和管理

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African individuals harbor molecular RH variants, which permit alloantibody formation to high-prevalence Rh antigens after transfusions. Genotyping identifies such RH variants, which are often missed by serologic blood group typing. Comprehensive molecular blood group analysis using 3 genotyping platforms, nucleotide sequencing, and serologic evaluation was performed on a 7-year-old African male with sickle cell disease who developed an “e-like” antibody shortly after initiating monthly red blood cell (RBC) transfusions for silent stroke. Genotyping of the RH variant predicted a severe shortage of compatible RBCs for long-term transfusion support, which contributed to the decision for hematopoetic stem cell transplantation. RH genotyping confirmed the RH variant in the human leukocyte antigen–matched sibling donor. The patient's (C)ces type 1 haplotype occurs in up to 11% of African American sickle cell disease patients; however, haplotype-matched RBCs were serologically incompatible. This case documents that blood unit selection should be based on genotype rather than one matching haplotype.
机译：非洲人拥有分子RH变异体，可在输血后将同种抗体形成为高流行的Rh抗原。基因分型可以识别出这种RH变异，而血清学血型分型通常会遗漏这些RH变异。使用3个基因分型平台，核苷酸测序和血清学评估对7岁的非洲镰刀病男性男性进行了全面的分子血型分析，该男性在开始每月红细胞（RBC）后不久就产生了“ e样”抗体输血以保持中风。 RH变体的基因分型预示了长期输血支持将严重缺乏兼容的RBC，这为造血干细胞移植的决定做出了贡献。 RH基因分型证实了人类白细胞抗原匹配的同胞供体中的RH变异。该患者的（C）ce s 1型单倍型发生在多达11％的非洲裔美国镰状细胞病患者中；然而，单倍型匹配的红细胞在血清学上是不相容的。该病例证明血液单位的选择应基于基因型而不是一种匹配的单倍型。

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