Partial monosomy 13q and partial trisomy 18p: case report with necropsy findings.

机译：局部单核性13q和局部三体性18p：病例报告有尸检结果。

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We describe a stillborn female infant with severe intrauterine growth retardation and multiple congenital anomalies. She was found to have a deletion of 13q22----qter and trisomy of 18p11.2----pter, resulting from a maternal balanced translocation.

机译：我们描述了一个严重的子宫内发育迟缓和多个先天性异常的死产女婴。由于母体平衡易位，她被发现缺失13q22 ---- qter和三体性18p11.2 ---- pter。

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
D Beneck; M A Greco; S R Wolman; L E McMorrow; V Jansen; J Cason;
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作者单位

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年(卷),期 1986(23),3
年度 1986
页码 260–263
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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