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首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Medical Genetics >Triplication of 15q11-q13 with inv dup(15) in a female with developmental delay.
【2h】

Triplication of 15q11-q13 with inv dup(15) in a female with developmental delay.

机译：发育迟缓的女性中15q11-q13与inv dup（15）重复。

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A 4 year old female referred with developmental delay was found to have two de novo abnormal derivatives of chromosome 15, a supernumerary inverted duplicated marker chromosome (inv dup(15)) and an interstitial triplication of proximal 15q11-q13 or 14 in one of the two 15 homologues (trip(15)). Fluorescence in situ hybridisation (FISH) using probes within and flanking the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWASCR) confirmed the triplication in the abnormal 15 homologue. The inv dup(15) was dicentric, positive for IR39d which maps proximal to the PWASCR, but was negative for all the PWASCR FISH probes used. Results using polymorphic microsatellite repeats confirmed that the additional material in the trip(15) was maternal in origin and included several PWASCR loci. The presence of two de novo abnormalities involving the proximal region of 15q suggests a linked mechanism of origin.
机译：发现一名发育迟缓的4岁女性具有两个15号染色体的从头异常衍生基因，一个多余的倒位重复标记染色体（inv dup（15））和一个其中一个的近端15q11-q13或14的间质重复。两个15个同系物（trip（15））。使用位于Prader-Willi / Angelman综合征关键区域（PWASCR）内和侧面的探针进行的荧光原位杂交（FISH）证实了异常15个同源物中的三重复。 ind dup（15）是双中心的，IR39d阳性（映射到PWASCR的近端），但对所有使用的PWASCR FISH探针均为阴性。使用多态微卫星重复序列的结果证实，这次旅行（15）中的其他物质是母体来源的，并且包括几个PWASCR位点。涉及15q的近端区域的两个从头异常的出现提示了起源的关联机制。

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