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首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Medical Genetics >Molecular cytogenetic characterisation of partial trisomy 9q in a case with pyloric stenosis and a review
【2h】

Molecular cytogenetic characterisation of partial trisomy 9q in a case with pyloric stenosis and a review

机译：幽门狭窄患者9q部分三体性的分子细胞遗传学特征及研究进展

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摘要

Partial trisomy 9q represents a rare and heterogeneous group of chromosomal aberrations characterised by various clinical features including pyloric stenosis. Here, we describe the case of a 1 year old female patient with different dysmorphic features including pyloric stenosis and prenatally detected partial trisomy 9q. This partial trisomy 9q has been analysed in detail to determine the size of the duplication and to characterise the chromosomal breakpoints. According to the data gained by different molecular cytogenetic techniques, such as fluorescence in situ hybridisation (FISH) with whole and partial chromosome painting probes, yeast artificial chromosome (YAC) probes, and comparative genomic hybridisation (CGH), the derivative chromosome 9 can be described as dup(9)(pter→q22.1::q31.1→q22.1::q31.1→ q22.1::q31.1→qter). Four breakpoint spanning YACs have been identified (y806f02, y906g6, y945f5, and y747b3) for the proximal breakpoint. According to this new case and previously published data, the recently postulated putative critical region for pyloric stenosis can be narrowed down to the subbands 9q22.1-q31.1 and is the result of either partial trisomy of gene(s) located in this region or a gene disrupted in 9q31.


>Keywords: partial trisomy 9q; pyloric stenosis; FISH; CGH
机译：9q号三分体代表罕见且异类的染色体畸变，其特征是包括幽门狭窄在内的各种临床特征。在这里，我们描述了一名1岁女性患者的情况，该患者具有不同的畸形特征，包括幽门狭窄和产前检测到的部分三体性9q。已对该部分三体式9q进行了详细分析，以确定重复序列的大小并表征染色体断点。根据通过不同分子细胞遗传学技术获得的数据，例如与全和部分染色体绘画探针进行的荧光原位杂交（FISH），酵母人工染色体（YAC）探针和比较基因组杂交（CGH），可以得出9号衍生染色体。描述为dup（9）（pter→q22.1 :: q31.1→q22.1 :: q31.1→q22.1 :: q31.1→qter）。已为近端断点确定了四个跨断点的YAC（y806f02，y906g6，y945f5和y747b3）。根据这种新情况和以前发表的数据，可以将最近假定的幽门狭窄的假定关键区域缩小到9q22.1-q31.1子带，这是位于该区域的基因的部分三体性的结果



>关键字： 9q部分三体性；幽门狭窄；鱼; CGH

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