• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 美国卫生研究院文献>Nature Communications >Genome-wide association meta-analysis identifies five modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis
【2h】

Genome-wide association meta-analysis identifies five modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis

机译：全基因组关联荟萃分析确定了囊性纤维化中肺疾病严重程度的五个修饰位点

代理获取
本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

The identification of small molecules that target specific CFTR variants has ushered in a new era of treatment for cystic fibrosis (CF), yet optimal, individualized treatment of CF will require identification and targeting of disease modifiers. Here we use genome-wide association analysis to identify genetic modifiers of CF lung disease, the primary cause of mortality. Meta-analysis of 6,365 CF patients identifies five loci that display significant association with variation in lung disease. Regions on chr3q29 (MUC4/MUC20; P=3.3 × 10−11), chr5p15.3 (SLC9A3; P=6.8 × 10−12), chr6p21.3 (HLA Class II; P=1.2 × 10−8) and chrXq22-q23 (AGTR2/SLC6A14; P=1.8 × 10−9) contain genes of high biological relevance to CF pathophysiology. The fifth locus, on chr11p12-p13 (EHF/APIP; P=1.9 × 10−10), was previously shown to be associated with lung disease. These results provide new insights into potential targets for modulating lung disease severity in CF.
机译：靶向特定CFTR变体的小分子的鉴定已进入治疗囊性纤维化（CF）的新时代，然而，最佳，个性化的CF治疗将需要鉴定和靶向疾病修饰剂。在这里，我们使用全基因组关联分析来确定CF肺疾病（死亡的主要原因）的遗传修饰因子。对6,365名CF患者的荟萃分析确定了五个位点，这些位点与肺部疾病的变化具有显着相关性。 chr3q29（MUC4 / MUC20; P = 3.3×10 −11 ），chr5p15.3（SLC9A3; P = 6.8×10 -12 ），chr6p21.3（ HLA II类； P = 1.2×10 -8 ）和chrXq22-q23（AGTR2 / SLC6A14； P = 1.8×10 −9 ）包含与CF的病理生理学。先前显示chr11p12-p13（EHF / APIP; P = 1.9×10 -10 ）的第五个位点与肺部疾病有关。这些结果为调节CF中肺部疾病严重程度的潜在靶点提供了新见识。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
代理获取

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号