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首页> 美国卫生研究院文献>Molecular Genetics Genomic Medicine >Seven novel mutations of ADAR in multi‐ethnic pedigrees with dyschromatosis symmetrica hereditaria in China
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Seven novel mutations of ADAR in multi‐ethnic pedigrees with dyschromatosis symmetrica hereditaria in China

机译：中国对称性血色素沉着症多族谱系中的七个ADAR突变

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BackgroundDyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH;OMIM: #127400) is a rare autosomal dominant skin disease of hyperpigmented and hypopigmented macules on the dorsal aspects of the feet and hands. The adenosine deaminase RNA‐Specific (ADAR;OMIM: >*146920) gene was identified as causing DSH. Although more than 200 mutations are reported, no research has included the pedigrees of ethnic minorities in China. To investigate clinical features and genetic factors among multi‐ethnic families, seven multi‐ethnic pedigrees with DSH were collected for analysis of hereditary characteristics and ADAR mutations.
机译：背景对称色素沉着病（DSH; OMIM：＃127400）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，在脚和手的背面都有色素沉着和色素沉着的黄斑。腺苷脱氨酶RNA特异性（ADAR; OMIM：> * 146920）基因被确定为引起DSH的原因。尽管报道了200多个突变，但尚无研究纳入中国少数民族的血统书。为了调查多族裔家庭的临床特征和遗传因素，收集了七个具有DSH的多族裔谱系，用于分析遗传特征和ADAR突变。

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