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Detection of Innate and Artificial Mitochondrial DNA Heteroplasmy by Massively Parallel Sequencing: Considerations for Analysis

机译:大规模并行测序检测先天和人工线粒体DNA异质性:分析注意事项。

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摘要

BackgroundMitochondrial heteroplasmy, the co-existence of different mitochondrial polymorphisms within an individual, has various forensic and clinical implications. But there is still no guideline on the application of massively parallel sequencing (MPS) in heteroplasmy detection. We present here some critical issues that should be considered in heteroplasmy studies using MPS.
机译:背景线粒体异质性,即个体中不同线粒体多态性的共存,具有各种法医学和临床意义。但是,对于在异质检测中应用大规模并行测序(MPS)仍然没有指导原则。我们在这里提出了一些关键问题,应该在使用MPS进行的异质性研究中加以考虑。

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