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Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy

机译:脂肪酸代谢异常是脊髓性肌萎缩症的核心因素

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摘要

ObjectiveSpinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder leading to paralysis and subsequent death in young children. Initially considered a motor neuron disease, extra‐neuronal involvement is increasingly recognized. The primary goal of this study was to investigate alterations in lipid metabolism in SMA patients and mouse models of the disease.
机译:目的脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,导致幼儿瘫痪并随后死亡。最初被认为是运动神经元疾病,神经外神经受累越来越多。这项研究的主要目的是研究SMA患者和该疾病的小鼠模型中脂质代谢的变化。

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