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PileLineGUI: a desktop environment for handling genome position files in next-generation sequencing studies

机译:PILELINELINEGUI:用于下一代测序研究中处理基因组位置文件的桌面环境

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摘要

Next-generation sequencing (NGS) technologies are making sequence data available on an unprecedented scale. In this context, new catalogs of Single Nucleotide Polymorphism and mutations generated by resequencing studies are usually stored in genome position files (e.g. Variant Call Format, SAMTools pileup, BED, GFF) comprising of large lists of genomic positions, which are difficult to handle by researchers. Here, we present PileLineGUI, a novel desktop application primarily designed for manipulating, browsing and analysing genome position files (GPF), with specific support to somatic mutation finding studies. The developed tool also integrates a new genome browser module specially designed for inspecting GPFs. PileLineGUI is free, multiplatform and designed to be intuitively used by biomedical researchers. PileLineGUI is available at: .
机译:下一代测序(NGS)技术正在以前所未有的规模提供序列数据。在这种情况下,单核苷酸多态性和通过重测序研究产生的突变的新目录通常存储在基因组位置文件中(例如,变异调用格式,SAMTools堆积,BED,GFF),其中包含大量的基因组位置列表,难以处理研究人员。在这里,我们介绍了PipelineGUI,这是一种新颖的桌面应用程序,主要设计用于操纵,浏览和分析基因组位置文件(GPF),并特别支持体细胞突变发现研究。开发的工具还集成了专门设计用于检查GPF的新基因组浏览器模块。 PipelineGUI是免费的,多平台的,旨在供生物医学研究人员直观使用。您可以在以下位置找到PILELINELINEGUI。

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