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Detecting rare mutations and DNA damage with sequencing-based methods

机译：使用基于测序的方法检测罕见突变和DNA损伤

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摘要

There is a great need in biomedical and genetic research to detect DNA damage and de novo mutations, but doing so is inherently challenging because of the rarity of these events. The enormous capacity of current DNA sequencing technologies has opened the door for quantifying sequence variants present at extremely low frequencies in vivo, such as within cancerous tissues. However, these sequencing technologies are error-prone, resulting in high noise thresholds. Most DNA sequencing methods are also generally incapable of identifying chemically modified bases arising from DNA damage. In recent years, numerous specialized modifications to sequencing methods have been developed to address these shortcomings. Here, we review this landscape of emerging techniques, highlighting their respective strengths, weaknesses, and target applications.
机译：在生物医学和遗传研究中非常需要检测DNA损伤和从头突变，但是由于这些事件的稀有性，这样做具有内在的挑战性。当前的DNA测序技术的巨大能力为量化体内（如癌性组织内）极低频率下存在的序列变异打开了大门。但是，这些排序技术容易出错，导致高噪声阈值。大多数DNA测序方法通常也无法识别由DNA损伤引起的化学修饰碱基。近年来，已经开发出对测序方法的许多专门修改以解决这些缺点。在这里，我们回顾了新兴技术的前景，重点介绍了它们各自的优势，劣势和目标应用。

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