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【2h】

Dectecting disease variants in case-parent trio studies using the Bioconductor software package trio

机译：使用Bioconductor软件包三重奏在病例父母三重奏研究中检测疾病变异

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Case-parent trio studies are commonly employed in genetics to detect variants underlying common complex disease risk. Both commercial and freely available software suites for genetic data analysis usually contain methods for case-parent trio designs. A user might, however, experience limitations with these packages, which can include missing functionality to extend the software if a desired analysis has not been implemented, and the inability to programmatically capture all the software versions used for low-level processing and high-level inference of genomic data, a critical consideration in particular for high-throughput experiments. Here, we present a software vignette (i.e., a manual with step by step instructions and examples to demonstrate software functionality) for reproducible genome-wide analyses of case-parent trio data using the open source Bioconductor package trio. The workflow for the practitioner uses data from previous genetic trio studies to illustrate functions for marginal association tests, assessment of parent-of-origin effects, power and sample size calculations, and functions to detect gene-gene and gene-environment interactions associated with disease.
机译：病例亲本三重研究通常用于遗传学中，以检测潜在的常见复杂疾病风险变异。商业和可免费获得的用于遗传数据分析的软件套件通常都包含针对个案的三重奏设计方法。但是，用户可能会遇到这些软件包的局限性，这可能包括如果尚未执行所需的分析，则缺少扩展软件的功能，并且无法以编程方式捕获用于低级处理和高级的所有软件版本基因组数据的推断，尤其是高通量实验的关键考虑因素。在这里，我们介绍了一个软件插图（即具有逐步说明和示例的手册，以演示软件功能），可使用开源的Bioconductor软件包三重奏对病例-父母三重奏数据进行可重复的全基因组分析。从业者的工作流程使用以前的遗传三项研究中的数据来说明边缘关联测试的功能，评估父本效应，功效和样本量计算以及检测与疾病相关的基因-基因和基因-环境相互作用的功能。

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