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Carney Complex and McCune Albright Syndrome: An overview of clinical manifestations and human molecular genetics

机译：卡尼复合体和麦考恩奥尔布赖特综合征：临床表现和人类分子遗传学概述。

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摘要

Endocrine neoplasia syndromes feature a wide spectrum of benign and malignant tumors of endocrine and non-endocrine organs associated with other clinical manifestations. This study outlines the main clinical features, genetic basis, and molecular mechanisms behind two multiple endocrine neoplasia syndromes that share quite a bit of similarities, but one can be inherited whereas the other is always sporadic, Carney complex (CNC) and McCune-Albright (MAS), respectively. Spotty skin pigmentation, cardiac and other myxomas, and different types of endocrine tumors and other characterize Carney complex, which is caused largely by inactivating Protein Kinase A, Regulatory subunit, type I, Alpha (PRKAR1A) gene mutations. The main features of McCune-Albright are fibrous dysplasia of bone (FD), café-au-lait macules and precocious puberty; the disease is caused by activating mutations in the Guanine Nucleotide-binding protein, Alpha-stimulating activity polypeptide (GNAS) gene which are always somatic. We review the clinical manifestations of the two syndromes and provide an update on their molecular genetics
机译：内分泌瘤形成综合征的特征是与其他临床表现有关的内分泌和非内分泌器官的良性和恶性肿瘤范围广。这项研究概述了两种多发性内分泌肿瘤形成综合征背后的主要临床特征，遗传基础和分子机制，这些综合征具有相当的相似性，但其中一种可以遗传，而另一种则总是散发的，即卡尼复合体（CNC）和McCune-Albright（ MAS）。斑点状的皮肤色素沉着，心脏和其他粘液瘤以及不同类型的内分泌肿瘤和其他特征是Carney复合物，这主要是由于失活蛋白激酶A，调节亚基，I型，α（PRKAR1A）基因突变引起的。 McCune-Albright的主要特征是骨骼纤维异常增生（FD），咖啡色斑点和早熟。该疾病是由于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（Alpha刺激活性多肽（GNAS））基因中经常发生体细胞激活突变引起的。我们回顾了这两种综合征的临床表现，并提供了其分子遗传学的最新信息

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