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【2h】

Diagnostic Interpretation of Array Data Using Public Databases and Internet Sources

机译：使用公共数据库和互联网源对数组数据的诊断解释

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摘要

The range of commercially available array platforms and analysis software packages is expanding and their utility is improving, making reliable detection of copy-number variants (CNVs) relatively straightforward. Reliable interpretation of CNV data, however, is often difficult and requires expertise. With our knowledge of the human genome growing rapidly, applications for array testing continuously broadening, and the resolution of CNV detection increasing, this leads to great complexity in interpreting what can be daunting data. Correct CNV interpretation and optimal use of the genotype information provided by single-nucleotide polymorphism probes on an array depends largely on knowledge present in various resources. In addition to the availability of host laboratories’ own datasets and national registries, there are several public databases and Internet resources with genotype and phenotype information that can be used for array data interpretation. With so many resources now available, it is important to know which are fit-for-purpose in a diagnostic setting. We summarize the characteristics of the most commonly used Internet databases and resources, and propose a general data interpretation strategy that can be used for comparative hybridization, comparative intensity, and genotype-based array data.
机译：商业上可获得的阵列平台和分析软件包的范围正在扩展，其实用程序正在改进，可靠地检测拷贝数变型（CNV）相对简单。然而，对CNV数据的可靠解释通常是困难的并且需要专业知识。凭借我们对人类基因组快速增长的了解，阵列测试的应用持续扩展，并且CNV检测的分辨率增加，这导致了解释可能令人生畏的数据的巨大复杂性。正确的CNV解释和最佳使用由单核苷酸多态性探针提供的单核苷酸多态性探针在阵列上提供的基因型信息主要取决于各种资源中存在的知识。除了主持人自己的数据集和国家注册商的可用性外，还有几个公共数据库和互联网资源，可以用于阵列数据解释的基因型和表型信息。使用此类资源如此可用，重要的是要知道在诊断环境中是适合的目的。我们总结了最常用的互联网数据库和资源的特征，并提出了一种可以用于比较杂交，对比强度和基于基于基于基于基因型的阵列数据的一般数据解释策略。

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