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【2h】

Developing a FHIR-based Framework for Phenome Wide Association Studies: A Case Study with A Pan-Cancer Cohort

机译：为基于现象的关联研究开发基于FHIR的框架：以Pan-Cancer队列为例的案例研究

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Phenome Wide Association Studies (PheWAS) enables phenome-wide scans to discover novel associations between genotype and clinical phenotypes via linking available genomic reports and large-scale Electronic Health Record (EHR). Data heterogeneity from different EHR systems and genetic reports has been a critical challenge that hinders meaningful validation. To address this, we propose an FHIR-based framework to model the PheWAS study in a standard manner. We developed an FHIR-based data model profile to enable the standard representation of data elements from genetic reports and EHR data that are used in the PheWAS study. As a proof-of-concept, we implemented the proposed method using a cohort of 1,595 pan-cancer patients with genetic reports from Foundation Medicine as well as the corresponding lab tests and diagnosis from Mayo EHRs. A PheWAS study is conducted and 81 significant genotype-phenotype associations are identified, in which 36 significant associations for cancers are validated based on a literature review.
机译：现象广泛关联研究（PheWAS）通过将可用的基因组报告与大规模电子健康记录（EHR）链接起来，使整个现象范围的扫描能够发现基因型和临床表现型之间的新型关联。来自不同EHR系统和遗传报告的数据异质性一直是阻碍有意义验证的关键挑战。为了解决这个问题，我们提出了一个基于FHIR的框架，以标准方式对PheWAS研究进行建模。我们开发了基于FHIR的数据模型配置文件，以实现PheWAS研究中使用的遗传报告和EHR数据中数据元素的标准表示。作为概念验证，我们使用了来自基础医学的遗传报告以及Mayo EHR的相应实验室测试和诊断的一组1,595名泛癌患者，实施了该方法。进行了一项PheWAS研究，确定了81个显着的基因型-表型关联，其中有36篇与癌症相关的显着关联已通过文献综述获得证实。

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