MIRAGE syndrome caused by a novel missense variant (p.Ala1479Ser) in the SAMD9 gene

机译：由SAMD9基因中的新型错义变体（p.Ala1479Ser）引起的MIRAGE综合征

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

, Photographs of the patient at birth showing ambiguous genitalia ( ) and hyperpigmentation ( ). Growth chart of the patient from 0 to 2 years old . The red circle and square represent the patient’s height and weight, respectively. Sanger sequences of the gene in the patient and parents. A heterozygous de novo variant (c.4435 G > T; p.Ala1479Ser) was found in the patient. Homologs of the gene at the A1479 residue, which is conserved across multiple species.

机译：，出生时患者的照片显示生殖器模棱两可（）和色素沉着过多（）。 0至2岁患者的生长曲线。红色圆圈和正方形分别代表患者的身高和体重。患者和父母中该基因的Sanger序列。在患者体内发现了一个杂合的从头变异体（c.4435 G> T； p.Ala1479Ser）。该基因在A1479残基的同系物，在多个物种中保守。

著录项

期刊名称 Human Genome Variation
作者
Shinsuke Onuma; Tamaki Wada; Ryosuke Araki; Kazuko Wada; Kanako Tanase-Nakao; Satoshi Narumi; Miho Fukui; Yasuko Shoji; Yuri Etani; Shinobu Ida; Masanobu Kawai;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2020(7),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类生化遗传学;生化药理学;
关键词
Adrenal gland diseases; Next-generation sequencing; Rare variants; Adrenal gland diseases; Next-generation sequencing;

机译：肾上腺疾病;下一代测序;罕见变体;肾上腺疾病;下一代测序;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. MIRAGE syndrome caused by a novel missense variant (p.Ala1479Ser) in the SAMD9 gene [J] . Shinsuke Onuma, Tamaki Wada, Ryosuke Araki, Human genome variation. . 2020,第1期

机译：在SAMD9基因中由新型麦克信变体（P.Ala1479ser）引起的Mirage综合征
2. A novel SAMD9 SAMD9 variant identified in patient with MIRAGE syndrome: Further defining syndromic phenotype and review of previous cases [J] . Perisa Michael P., Rose Melissa J., Varga Elizabeth, Pediatric blood & cancer . 2019,第7期

机译：患有Mirage综合征的患者中鉴定的新型SAMD9 SAMD9变体：进一步定义了先前病例的综合征表型和审查
3. A novel SAMD9 SAMD9 mutation causing MIRAGE syndrome: An expansion and review of phenotype, dysmorphology, and natural history [J] . Jeffries Lauren, Shima Hirohito, Ji Weizhen, American journal of medical genetics, Part A . 2018,第2期

机译：一种新的SAMD9 SAMD9突变，导致Mirage综合征：对表型，疑难解和自然历史的扩展和审查
4. Whole Exome Sequencing Approach to Identify Genetic Variants Causing Sudden Unexplained Death Syndrome [C] . Seok-Hwee Koo, Paul Chui, Chee Seng Ku, Molecular Medicine TRI-CON. . 2014

机译：识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
5. Pediatric Germline Predispositions to Myelodisplastic Syndrome, Expert Guidance for the Initial Evaluation and Management of SAMD9 and SAMD9L Variants, and the Importance of Database Development for These Rare Syndromes [D] . Nelson, Catherine. 2021

机译：小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征，初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性，以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
6. A Rare Etiology of 46XY Disorder of Sex Development and Adrenal Insufficiency: A Case of MIRAGE Syndrome Caused by Mutations in the SAMD9 Gene [O] . Eda Mengen, Aynur Küçükçongar Yavaş, S. Ahmet Uçaktürk 2020

机译：性病发展和肾上腺功能不全的46XY障碍的罕见病因：由SAMD9基因突变引起的MIRAGE综合征
7. A variant of IPEX syndrome caused by a novel missense mutation in the FOXP3 gene (IEXON8, C.745 G A, P.E249K) [O] . Yang, W, Chan, KW, Ho, MHK, 2008

机译：由FOXp3基因中新的错义突变引起的IpEX综合征的变体（IEXON8，C.745 G a，p.E249K）

MIRAGE syndrome caused by a novel missense variant (p.Ala1479Ser) in the SAMD9 gene

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅