Identifying of 22q11.2 variations in Chinese patients with development delay

机译：鉴定22Q11.2中国发展延迟患者的变化

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a The frequency of deletion and duplication in patients with 22q11.2 imbalance undergoing multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) P245 analysis. b The frequency of abnormal probes detected by P245 assay. Y-axis represents number of patients. c The frequency of different levels of 22q11.2 deletions. d The frequency of different levels of 22q11.2 duplications. LCR, low copy repeats

机译：22Q11.2不平衡患者缺失和复制的频率，经历多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）P245分析。 b通过P245测定检测到异常探针的频率。 Y轴代表患者的数量。 c 22Q11.2删除的不同水平的频率。 d不同级别的22Q11.2重复的频率。 LCR，低拷贝重复

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期刊名称 BMC Medical Genomics
作者
Yuanyuan Zhang; Xiaoliang Liu; Haiming Gao; Rong He; Yanyan Zhao;
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作者单位

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年(卷),期 2021(-1),-1
年度 2021
页码 -1
总页数 9
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词
22q11.2 variation; Development delay; Clinical phenotype; MLPA;

机译：22Q11.2变异;发展延迟;临床表型;MLPA;

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