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Technologies for Pharmacogenomics: A Review

机译：药物科学研究技术：综述

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摘要

The continuous development of new genotyping technologies requires awareness of their potential advantages and limitations concerning utility for pharmacogenomics (PGx). In this review, we provide an overview of technologies that can be applied in PGx research and clinical practice. Most commonly used are single nucleotide variant (SNV) panels which contain a pre-selected panel of genetic variants. SNV panels offer a short turnaround time and straightforward interpretation, making them suitable for clinical practice. However, they are limited in their ability to assess rare and structural variants. Next-generation sequencing (NGS) and long-read sequencing are promising technologies for the field of PGx research. Both NGS and long-read sequencing often provide more data and more options with regard to deciphering structural and rare variants compared to SNV panels—in particular, in regard to the number of variants that can be identified, as well as the option for haplotype phasing. Nonetheless, while useful for research, not all sequencing data can be applied to clinical practice yet. Ultimately, selecting the right technology is not a matter of fact but a matter of choosing the right technique for the right problem.
机译：新的基因分型技术的不断发展需要了解其潜在的优势和局限性关于药物替补：PGX的潜在优点和限制。在本文中，我们概述了可用于PGX研究和临床实践的技术。最常用的是单核苷酸变体（SNV）面板，其含有预先选择的遗传变体。 SNV面板提供短周转时间和简单的解释，使其适合临床实践。然而，它们有限于他们评估稀有和结构变体的能力。下一代测序（NGS）和长读测序是PGX研究领域的有希望的技术。与SNV面板相比，NGS和长读取测序均经常提供更多数据和更多的数据和更多的选择，特别是在可以识别的变体的数量，以及单倍型相位的变体的数量。尽管如此，在有用的研究中，并非所有测序数据都可以应用于临床实践。最终，选择合适的技术不是事实的问题，而是一个选择正确的问题的正确技术问题。

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