机译:鉴定患有轻度智力障碍的家庭中LRP2的纯合子错义突变和TSPYL2的半合子错义突变
机译:DHCR7中的一种新型帧生纯合突变,在Procin中具有已知的寄生纯合突变,是一个6岁的男孩:一个有两种稀有遗传疾病的孩子
机译:扩展Galloway-Mowat综合征的突变谱,使其在WDR73基因中包含纯合错义突变
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:一种新的框架纯合突变dhcr7.用众所周知的凶猛纯合突变司在一个6岁的男孩:一个有两种稀有遗传疾病的孩子
机译:延伸加洛韦 - 莫马特综合征的突变谱,包括WDR73基因中的纯合物畸形突变