机译:一种新的COL1A2 C-肽切割位点突变,导致具有区域分布模式的高骨质量骨质骨质发生缺陷
机译:COL1A1 i>的C-前肽区的新型杂合突变导致成骨不全IIC
机译:非致命性成骨不全症的基因型与表型的相关性是由I型胶原的螺旋结构域中的突变引起的。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:阐明肌病引起的突变和第二位点抑制对J-域蛋白的客户处理的影响
机译:成骨不全症IIC由COL1A1的C肽区域中的新型杂合突变引起。
机译:I型胶原螺旋结构域突变引起的非致死性成骨不全症中基因型与表型的相关性
机译:成纤维原蛋白结构域成骨不完全突变的单分子效应