机译:受East / Sesame综合征影响的病例一系列成年患者表明轴承KCNJ10截断突变的受试者中的疾病更严重
机译:KIR4.1中东/芝麻综合征突变的分子机制(KCNJ10)
机译:Kcnj10突变引起的癫痫发作,感觉神经性耳聋,共济失调,智力低下和电解质失衡(芝麻综合症)
机译:患有KCNJ10突变和EAST综合征的患者的视网膜电图改变。
机译:新型KCNJ10化合物杂合突变导致东/芝麻综合征危害钾通道功能
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:俯卧位改善成人烧伤严重急性呼吸窘迫综合征患者的氧合作用。