神经退行性变伴脑铁沉积症发病机制及治疗研究进展

机译：神经退行性变伴脑铁沉积症发病机制及治疗研究进展

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神经退行性变伴脑铁沉积症是一组由基因变异导致的罕见的神经遗传变性疾病，总体发病率为2/1 000 000~3/1 000 000，该病以铁离子沉积于中枢神经系统，尤其是基底神经节区为特点，临床主要表现为锥体外系症状。根据致病基因的不同，目前将该病分为14种亚型。但其相关的发病机制及治疗尚不明确。为此，该文总结神经退行性变伴脑铁沉积症的发病机制及治疗研究进展，帮助儿科医师全面认识该病，也为后续治疗研究提供参考。

机译：神经退行性变伴脑铁沉积症是一组由基因变异导致的罕见的神经遗传变性疾病，总体发病率为2/1 000 000~3/1 000 000，该病以铁离子沉积于中枢神经系统，尤其是基底神经节区为特点，临床主要表现为锥体外系症状。根据致病基因的不同，目前将该病分为14种亚型。但其相关的发病机制及治疗尚不明确。为此，该文总结神经退行性变伴脑铁沉积症的发病机制及治疗研究进展，帮助儿科医师全面认识该病，也为后续治疗研究提供参考。

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期刊名称 Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
作者
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作者单位

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年(卷),期 2021(23),6
年度 2021
页码 650–656
总页数 7
原文格式 PDF
正文语种
中图分类儿科学;
关键词

机译：神经退行性变;脑铁沉积症;发病机制;治疗进展;

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