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Novel Compound Heterozygous Mutations in CTSC Gene in a Chinese Family with Papillon-Lefevre Syndrome

机译：用Papillon-Lefevre综合征在中国家庭中CTTSC基因的新化合物杂合酶突变

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Papillon-Lefevre syndrome (PLS) (OMIM: 245000) is a rare autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar hyperkeratosis and early onset periodontitis, resulting in the premature loss of the deciduous and permanent teeth. PLS is caused by mutations in the cathepsin C (CTSC) gene (OMIM: 602365), which has been mapped to chromosome 11q14–q21. Genetic analysis can help early and rapid diagnosis of PLS. Here we report on a Chinese PLS pedigree with two affected siblings. We have identified two novel compound heterozygous mutations c.763T>C (p.C255R) and c.1015C>A (p.R339S) in the CTSC gene. The two mutations expand the spectrum of CTSC mutations in PLS.
机译：Papillon-Lefevre综合征（OMIM：245000）是一种罕见的常血糖隐性障碍，其特征是由棕榈术型高角质区和早期发病牙周炎，导致落叶和永久性的过早损失。 PLS是由组织蛋白酶C（CTSC）基因（OMIM：602365）中的突变引起的，其已经被映射到染色体11Q14-Q21。遗传分析可以帮助早期快速地诊断PLS。在这里，我们报告了一个带有两个受影响的兄弟姐妹的中国人血统。我们在CTSC基因中鉴定了两种新化合物杂合突变C.763t> C（P.C255R）和C.1015C> A（P.R339S）。两个突变扩展了PLS中CTSC突变的光谱。

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