机译:全基因组测序识别与左心室非压实相关的新型候选致病变体在三代家庭中
机译:全基因组测序识别与三代家庭中的左心室不压实相关的新型候选致病变体
机译:家庭和胃肠道息肉病个体的基因组规模测序,以确定候选息肉病基因的潜在致病变异。
机译:案例报告:新型可能致病actn2变体导致韩国家族中的异质表型,左心室不压实
机译:使用下一代测序识别基因组中移动元素集成站点的管道
机译:从下一代测序数据进行基因组变异调用和群体遗传推断的统计方法。
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体