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Two Novel CYP11B1 Gene Mutations in Patients from Two Croatian Families with 11β-Hydroxylase Deficiency

机译：来自两个克罗地亚家庭的11β-羟化酶缺乏症患者的两个新的CYP11B1基因突变。

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Steroid 11β-hydroxylase deficiency (11β-OHD) is the second most common cause of congenital adrenal hyperplasia. Mutations in the CYP11B1 gene, which encodes steroid 11β-hydroxylase, are responsible for this autosomal recessive disorder. Here, we describe the molecular genetics of two previously reported male siblings in whom diagnosis of 11β-OHD has been established based on their hormonal profiles displaying high levels of 11-deoxycortisol and hyperandrogenism. Both patients are compound heterozygous for a novel p.E67fs (c.199delG) mutation in exon 1 and a p.R448H (c.1343G>A) mutation in exon 8. We also report the biochemical and molecular genetics data of one new 11β-OHD patient. Sequencing of the CYP11B1 gene reveals that this patient is compound heterozygous for a novel, previously undescribed p.R141Q (c.422G>A) mutation in exon 3 and a p.T318R (c.953C>G) mutation in exon 5. All three patients are of Croatian (Slavic) origin and there is no self-reported consanguinity in these two families. Results of our investigation confirm that most of the CYP11B1 mutations are private. In order to elucidate the molecular basis for 11β-OHD in the Croatian/Slavic population, it is imperative to perform CYP11B1 genetic analysis in more patients from this region, since so far only four patients from three unrelated Croatian families have been analyzed.
机译：类固醇11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）是先天性肾上腺增生的第二大最常见原因。 CYP11B1基因的突变编码类固醇11β-羟化酶，是造成这种常染色体隐性遗传疾病的原因。在这里，我们描述了两个先前报道的男性同胞的分子遗传学，其中11β-OHD的诊断是根据其荷尔蒙水平显示出高水平的11-脱氧皮质醇和高雄激素症而建立的。两名患者均在外显子1中出现新的p.E67fs（c.199delG）突变，在外显子8中出现p.R448H（c.1343G> A）突变，是复合杂合的。我们还报告了一种新的11β的生化和分子遗传学数据-OHD患者。 CYP11B1基因的测序表明，该患者是外显子3中先前未知的新型p.R141Q（c.422G> A）突变和外显子5中p.T318R（c.953C> G）突变的复合杂合体。所有三名患者来自克罗地亚（斯拉夫），在这两个家庭中没有自我报告的血缘关系。我们的研究结果证实，大多数CYP11B1突变是私人的。为了阐明克罗地亚语/斯拉夫人群中11β-OHD的分子基础，必须对该区域更多的患者进行CYP11B1遗传分析，因为到目前为止，仅分析了来自三个不相关的克罗地亚家庭的四名患者。

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