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首页> 美国卫生研究院文献>Elsevier Sponsored Documents >Would raising the total cholesterol diagnostic cut-off from 7.5 mmol/L to 9.3 mmol/L improve detection rate of patients with monogenic familial hypercholesterolaemia?
【2h】

Would raising the total cholesterol diagnostic cut-off from 7.5 mmol/L to 9.3 mmol/L improve detection rate of patients with monogenic familial hypercholesterolaemia?

机译：将总胆固醇的诊断截止值从7.5 mmol / L提高到9.3 mmol / L会提高单基因家族性高胆固醇血症患者的检出率吗？

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摘要

A previous report suggested that 88% of individuals in the general population with total cholesterol (TC) > 9.3 mmol/L have familial hypercholesterolaemia (FH). We tested this hypothesis in a cohort of 4896 UK civil servants, mean (SD) age 44 (±6) years, using next generation sequencing to achieve a comprehensive genetic diagnosis. 25 (0.5%) participants (mean age 49.2 years) had baseline TC > 9.3 mmol/L, and overall we found an FH-causing mutation in the LDLR gene in seven (28%) subjects. The detection rate increased to 39% by excluding eight participants with triglyceride levels over 2.3 mmol/L, and reached 75% in those with TC > 10.4 mmol/L. By extrapolation, the detection rate would be ∼25% by including all participants with TC > 8.6 mmol/L (2.5 standard deviations from the mean). Based on the 1/500 FH frequency, 30% of all FH-cases in this cohort would be missed using the 9.3 mmol/L cut-off. Given that an overall detection rate of 25% is considered economically acceptable, these data suggest that a diagnostic TC cut-off of 8.6 mmol/L, rather than 9.3 mmol/L would be clinically useful for FH in the general population.
机译：先前的报告表明，总胆固醇（TC）> 9.3 mmol / L的普通人群中有88％患有家族性高胆固醇血症（FH）。我们在4896名英国公务员队列中测试了这一假设，平均年龄（SD）为44（±6）岁，使用下一代测序来实现全面的遗传诊断。 25名（0.5％）参与者（平均年龄49.2岁）的基线TC> 9.3 mmol / L，总的来说，我们在7名（28％）的受试者中发现了LDLR基因引起FH突变。通过排除8名甘油三酯水平超过2.3 mmol / L的参与者，检出率提高到39％，而TC> 10.4 mmol / L的参与者达到75％。通过外推法，将所有TC> 8.6 mmol / L（与平均值的2.5标准偏差）的参与者包括在内，检出率约为25％。基于1/500 FH频率，使用9.3 mmol / L临界值将错过该队列中所有FH病例的30％。考虑到25％的总检出率被认为在经济上可以接受，这些数据表明诊断性TC截止值8.6 mmol / L而不是9.3 mmol / L对于普通人群中的FH在临床上将是有用的。

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