Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo andacetazolamide responsive episodic ataxia

机译：脊髓小脑共济失调6型伴位置性眩晕和乙酰唑胺反应性共济失调

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The SCA6 mutation, a small expansion of a CAG repeat in a calcium channel gene CACNA1A, was identified in three pedigrees. Point mutations in other parts of the gene CACNA1A were excluded and new clinical features of SCA6 reported—namely, central positional nystagmus and episodic ataxia responsive to acetazolamide. The three allelic disorders, episodic ataxia type 2, familial hemiplegic migraine, and SCA6, have overlapping clinical features.

机译：在三个谱系中发现了SCA6突变，即钙通道基因CACNA1A中CAG重复序列的小扩展。排除了基因CACNA1A其他部分的点突变，并报道了SCA6的新临床特征，即中央位置眼球震颤和对乙酰唑胺有反应的间歇性共济失调。三种等位基因紊乱，即发作性共济失调2型，家族性偏瘫偏头痛和SCA6，具有重叠的临床特征。

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期刊名称 The Journal of Neurology and Psychopathology
作者
J. Jen; Q. Yue; J. Karrim; S. Nelson; R. Baloh;
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作者单位

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年(卷),期 1998(65),4
年度 1998
页码 565–568
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类神经科学;
关键词

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专利

1. Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo and acetazolamide responsive episodic ataxia. [J] . Jen JC, Yue Q, Karrim J, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry . 1998,第4期

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7. Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo and acetazolamide responsive episodic ataxia [O] . Jen, J., Yue, Q., Karrim, J., 1998

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Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo andacetazolamide responsive episodic ataxia

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