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Syndromes de résistance à l'ACTH

机译：ACTH抵抗综合征

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Les syndromes de résistance à l'ACTH sont un ensemble de maladies rares, qui se présentent sous trois formes moléculaires distinctes, bien qu'elles soient caractérisées de façon générale par une insuffisance surrénalienne sévère en glucocorti-coïdes. La forme la plus simple est le déficit familial isolé en glucocorticoïdes (FGD), avec toute une cohorte de symptômes associés à ce déficit, et qui se subdivise lui-même en deux types. Dans le syndrome FGD de type 1, des mutations du récepteur à l'ACTH ont été décrites et sont responsables de la perte de fonction de ce récepteur, et ainsi de l'absence de réponse à l'hormone. Les patients atteints du syndrome FGD de type 2 se présentent avec un ph╚otype tout à fait identique au précédent mais il n'a pas été décelé de mutations du récepteur à l'ACTH. Il a été proposé que la morbidité d'un ou plusieurs autre(s) gène(s) est probablement responsable de ce syndrome bien que la localisation chromosomique de ce ou ces gène(s) ne soit pas connue a l'heure actuelle. La troisième forme moléculaire constitue le syndrome des trois « A » pour la triade d'association « ACTH résistance, Achalasia, Alacrima », reflétant un spectre de dysfonctionnements beaucoup plus large chez les patients atteints. Il a été rapporté récemment que le gène morbide dans ce syndrome est lié à une région du chromosome 12 (région 12q13). Cette revue présentera l'aspect clinique et les connaissances actuelles sur les aspects moléculaires et génétiques de ces différentes formes de la maladie.%ACTH resistance syndromes consist of a group of rare disorders with three various molecular etiologies. However, all these diseases share the feature of severe glucocorticoid adrenal insufficiency. The simplest disorder is the isolated familial glucocorticoid deficiency (FGD) which could be divided in two different types. In FGD type 1, ACTH receptor mutations have been described and are responsible for the loss of function of the receptor, leading to the ACTH unresponsiveness. Patients with FGD type 2 show the same phenotype as in the previous syndrome but no mutation of the ACTH receptor has been reported in these cases. It has been proposed that morbidity of one or several other gene(s) could be responsible for this syndrome although there is no information about their chromosomal localization. The third molecular form of the disease corresponds to the Triple A syndrome for the triad of association « ACTH resistance, Achalasia, Alacrima », thus reflecting a large spectrum of additional symptoms. It has recently been reported that the morbid gene in this last syndrome maps to chromosome 12q13. The aim of this review is to examine the clinical aspect as well as the current knowledge of the molecular and genetic aspects of the different forms of the disease.
机译：ACTH抗性综合症是一组罕见疾病，以三种不同的分子形式发生，尽管它们通常以糖皮质激素的严重肾上腺皮质功能不全为特征。最简单的形式是糖皮质激素（FGD）的孤立家庭缺陷，伴有与该缺陷相关的整个症状，并且其本身可分为两种类型。在FGD 1型综合征中，已经描述了ACTH受体的突变，并引起该受体功能的丧失，从而导致对激素的反应不足。 2型FGD综合征患者的表型与前一种完全相同，但尚未检测到ACTH受体突变。已经提出，一个或多个其他基因的发病率可能是造成该综合征的原因，尽管该基因或这些基因的染色体位置目前尚不清楚。第三种分子形式构成三联症“ ACTH抵抗，Achalasia，Alacrima”三联症的“ A”综合征，反映了受影响患者的功能障碍范围更为广泛。最近有报道说，该综合征的病态基因与12号染色体区域（12q13区域）有关。这篇综述将介绍这些不同形式疾病的分子生物学和遗传学方面的临床知识和当前知识。％ACTH抵抗综合症由一组罕见的疾病组成，具有三种不同的分子病因。然而，所有这些疾病都具有严重的糖皮质激素肾上腺皮质功能不全的特征。最简单的疾病是孤立的家族性糖皮质激素缺乏症（FGD），可分为两种不同类型。在FGD 1型中，已经描述了ACTH受体突变，并引起受体功能丧失，从而导致ACTH无反应。具有2型FGD的患者表现出与先前综合征相同的表型，但在这些病例中没有ACTH受体突变的报道。尽管尚无关于其染色体定位的信息，但有人提出一种或多种其他基因的发病率可能与该综合征有关。该疾病的第三种分子形式对应于三联症候群的三联症候群“ ACTH抵抗，Achalasia，Alacrima”，从而反映出大量其他症状。最近有报道说，最后一种综合症中的病态基因定位于染色体12q13。这篇综述的目的是检查临床方面以及疾病的不同形式的分子和遗传方面的当前知识。

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