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首页> 外文期刊>World Journal of Gastroenterology >Severe chronic diarrhea and weight loss in cholesteryl ester storage disease: A case report.
【24h】

Severe chronic diarrhea and weight loss in cholesteryl ester storage disease: A case report.

机译：胆固醇酯贮积病的严重慢性腹泻和体重减轻：一例报告。

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AIM: An inherited deficiency of human lysosomal acid lipase (LAL) results in the rare conditions of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (CESD). We want to present the rare case of CESD in an adult. METHODS: We report about an adult female patient with severe chronic diarrhea and weight loss as a consequence of CESD. Clinical examination revealed signs of malabs-orption and slightly elevated liver enzymes. RESULTS: Histopathologic changes in the liver tissue and DNA sequence analysis confirmed the diagnosis of CESD due to homozygosity for the most common CESD mutation, a G934A splice site defect encoded by exon 8 of the lysosomal acid lipase (LIPA) gene. CONCLUSION: It is the first case in the literature with diarrhea as a putative symptom of CESD in adult patients.
机译：目的：人类溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的遗传缺陷会导致罕见的沃尔曼病和胆固醇酯贮积病（CESD）。我们想介绍成年人中CESD的罕见情况。方法：我们报道了一名成年女性患者，由于CESD导致严重的慢性腹泻和体重减轻。临床检查显示有吸收不良和肝酶轻微升高的迹象。结果：肝组织的组织病理学改变和DNA序列分析证实了对CESD的诊断，这是由于最常见的CESD突变是纯合性所致，这是一种由溶酶体酸性脂肪酶（LIPA）基因外显子8编码的G934A剪接位点缺陷。结论：这是文献中首例以腹泻为成人患者CESD症状的病例。

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