• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Case Reports in Genetics >Biallelic Mismatch Repair Deficiency in an Adolescent Female
【24h】

Biallelic Mismatch Repair Deficiency in an Adolescent Female

机译：双等位基因错配修复缺陷的青春期女性

获取原文
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Constitutional (Biallelic) Mismatch Repair Deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by numerous cancers presenting as early as the first decade of life. Biallelic germline variants in one of four mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2) cause this devastating disease. Given the rarity of the syndrome, often-asymptomatic tumors, and overlap with neurofibromatosis-1, diagnosis is frequently unrecognized or delayed. We present a unique case of a 14-year-old female with minimal gastrointestinal symptoms diagnosed with invasive adenocarcinoma secondary to biallelic PMS2 variants.
机译：体质性（双等位基因）错配修复缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是早在生命的第一个十年出现许多癌症。四个错配修复基因（MLH1，MSH2，MSH6或PMS2）之一中的双等位基因种系变体导致这种破坏性疾病。考虑到该综合征的罕见性，经常无症状的肿瘤以及与神经纤维瘤病1的重叠，诊断常常不被认可或延迟。我们介绍了一个独特的病例，该病例为诊断为继发于双等位基因PMS2变体的浸润性腺癌的最小胃肠道症状。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号