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Lujan Fryns Syndrome - A Case Report

机译:Lujan Fryns综合征-病例报告

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摘要

Lujan Fryns syndrome is a condition characterized by intellectual disability, behavioral problems and certain physical features. It is an uncommon condition with unknown prevalence caused by atleast one mutation in the MED12 gene. We report a case which has been diagnosed with Lujan Fryns syndrome.
机译:Lujan Fryns综合征是一种以智力残疾,行为问题和某些身体特征为特征的疾病。这是一种罕见的情况,由MED12基因中至少一个突变引起的患病率未知。我们报告一例已被诊断为Lujan Fryns综合征的病例。

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