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Multiplex single-nucleotide polymorphism typing of the human Y chromosome using TaqMan probes

机译：TaqMan探针对人Y染色体的多重单核苷酸多态性分型

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Background The analysis of human Y-chromosome variation in the context of population genetics and forensics requires the genotyping of dozens to hundreds of selected single-nucleotide polymorphisms (SNPs). In the present study, we developed a 121-plex (121 SNPs in a single array) TaqMan array capable of distinguishing most haplogroups and subhaplogroups on the Y-chromosome human phylogeny in Europe. Results We present data from 264 samples from several European areas and ethnic groups. The array developed in this study shows >99% accuracy of assignation to the Y human phylogeny (with an average call rate of genotypes >96%). Conclusions We have created and evaluated a robust and accurate Y-chromosome multiplex which minimises the possible errors due to mixup when typing the same sample in several independent reactions.
机译：背景技术在人群遗传学和法医鉴定背景下对人Y染色体变异的分析要求对数十种到数百种选定的单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。在本研究中，我们开发了121个复合体（单个阵列中包含121个SNP）TaqMan阵列，该阵列能够区分欧洲Y染色体人类系统发育中的大多数单倍型和亚单倍型。结果我们提供了来自欧洲几个地区和种族的264个样本的数据。在这项研究中开发的阵列显示出分配给Y人系统发育的准确率> 99％（基因型的平均检出率> 96％）。结论我们创建并评估了一种稳健而准确的Y染色体多重检测方法，该方法可最大程度地减少在几个独立反应中输入相同样品时因混合而导致的可能误差。

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