• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Egyptian Journal of Medical Human Genetics >Alpha-fucosidosis – Two brothers presenting with dysostosis multiplex
【24h】

Alpha-fucosidosis – Two brothers presenting with dysostosis multiplex

机译：甲藻类岩藻病-两兄弟表现出多发性骨质疏松症

获取原文
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

α-Fucosidosis is a rare inherited neuro-degenerative disorder causing progressive neurological deterioration leading to early death. Definitive diagnosis requires α-fucosidase enzyme assay or FUCA1 gene testing, which being expensive limits the definitive diagnosis in resource limited countries. We present two siblings with classic symptoms, radiological and MRI brain findings suggestive of α-fucosidosis and a clinical approach to reach to the diagnosis.
机译：α-岩藻类病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会引起进行性神经系统恶化，导致早期死亡。明确的诊断需要进行α-岩藻糖苷酶测定或FUCA1基因检测，而昂贵的价格限制了资源有限国家的明确诊断。我们介绍了两个具有经典症状的兄弟姐妹，放射影像学和MRI脑部发现提示α-岩藻糖胞病和临床诊断方法。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号