Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations

Rabah M. Shawky; Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd; Shaimaa Gad; Radwa Gamal; Shaimaa Abdelsattar Mohammad

首页> 外文期刊>Egyptian Journal of Medical Human Genetics >Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations

【24h】

Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations

机译：具有自我毁伤的口腔-面部-数字综合症VI型

获取原文

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

We report the case of a 2.5year old female, 2nd in order of birth of 1st cousin consanguineous marriage, with the typical features of Oral–Facial–Digital Syndrome type VI (OFDS VI) including midline pseudo cleft upper lip, sublingual nodule, molar tooth sign by MRI brain, bilateral mesoaxial polydactyly (hexadactyly), and developmental delay. The patient had self mutilations which was not reported before in OFDS VI except once.

机译：我们报告了一名2.5岁女性的案例，该女性按表亲近亲结婚的顺序排在第二位，具有口腔-面部-数字综合症VI型（OFDS VI）的典型特征，包括中线假c上唇，舌下结节，磨牙MRI大脑的牙齿征兆，双侧中轴多指（六指）和发育延迟。该患者有自残行为，这在OFDS VI中没有报告过，只有一次。

著录项

来源
《Egyptian Journal of Medical Human Genetics》 |2014年第4期|共5页
作者
Rabah M. Shawky; Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd; Shaimaa Gad; Radwa Gamal; Shaimaa Abdelsattar Mohammad;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. A case of oral-facial-digital syndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD syndrome. [J] . Chung WY, Chung LP Pediatric radiology . 1999,第4期

机译：V型和VI型表现重叠的口腔面部数字综合征：一种可能的新的OFD综合征。
2. Oral-facial-digital syndrome with mesoaxial polysyndactyly, common AV canal, hirschsprung disease and sacral dysgenesis: Probably a transitional type between II, VI, variant of type VI or a new type [J] . Rabah M. Shawky, Heba Salah Abd Elkhalek, Marwa M. Al-Fahham, Egyptian Journal of Medical Human Genetics . 2014,第3期

机译：患有中轴多指症，常见的AV管，hirssprung病和发育不全的口腔-面部数字综合征：可能是II，VI，VI型变体或新类型之间的过渡型
3. Association of oral-facial-digital syndrome type VI (Varadi-Papp syndrome) with optochiasmatic pilocytic astrocytoma. [J] . P Sarma, P S Bindu, S Dwarakanath, Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery . 2015,第5期

机译：VI型口腔面部数字综合征（Varadi-Papp综合征）与视交叉性毛细胞星形细胞瘤的关联。
4. Porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) in serum and oral fluid samples from individual boars: Will oral fluid replace serum for PRRSV surveillance ? [C] . Apisit Kittawornrat, Mark Engle, Wayne Chittick, Annual Meeting of the American Association of Swine Veterinarians . 2011

机译：猪生殖和呼吸综合征病毒（PRRSV）来自单个公猪的血清和口腔流体样本：口服液替代PRRSV监测的血清吗？
5. Antibody response to non-structural proteins: Implications for diagnostic detection and differentiation of type 1 and type 2 porcine reproductive and respiratory syndrome virus. [D] . Brown, Elizabeth Marie. 2008

机译：抗体对非结构蛋白的应答：对1型和2型猪繁殖与呼吸综合征病毒的诊断检测和分化的意义。
6. Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1: Oral Findings in a 6-Year-Old Girl [O] . Zuhal Kırzıoglu, Esra Oz 2018

机译：口腔面部数字综合症1型：6岁女孩的口腔检查结果
7. Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations [O] . Rabah M. Shawky, Heba Salah Abd-Elkhalek Elabd, Shaimaa Gad, 2014

机译：具有自残的口腔 - 面部 - 数字综合症VI型

Oral–Facial–Digital Syndrome type VI with self mutilations

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅