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Krabbe disease: the importance of early diagnosis for prognosis

机译：克拉伯病：早期诊断对预后的重要性

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Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms: early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.
机译：Krabbe病（类球状细胞白细胞营养不良）是由半乳糖脑苷脂酶缺乏引起的遗传性隐性常染色体白细胞营养不良。这种酶的缺乏导致半乳糖脂的积聚，这将促进少突胶质细胞的死亡以及中枢神经系统和周围神经系统的脱髓鞘作用。有两种临床形式：早期发作和晚期发作。本文报道了一例迟发性克拉博病，并讨论了早期诊断对其预后的重要性。

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