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首页> 外文期刊>European journal of endocrinology >Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel IGFALS mutations
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Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel IGFALS mutations

机译：三个 IGFALS 突变的纯合子，复合杂合子和杂合子携带者的临床和生化特征及骨矿物质密度

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Objective Acid-labile subunit (ALS) deficiency (ACLSD), caused by homozygous or compound heterozygous IGFALS mutations, is associated with moderate short stature, delayed puberty, low serum IGF-I and ALS and extremely low serum IGFBP-3. Its effect on birth weight, head circumference, bone mineral density (BMD), serum IGF-II and IGFBP-2 is uncertain, as well as the phenotype of heterozygous carriers of IGFALS mutations (partial ACLSD). Design From all available members of five Turkish families, carrying three mutations in exon 2 of IGFALS (c.1462G?>?A, p.Asp488Asn (families A, B, E); c.251A?>?G, p.Asn84Ser (families C and E) and c.1477del, p.Arg493fs (family D)), clinical, laboratory and BMD data were collected. Methods Auxological and biochemical findings were expressed as SDS for age and gender. Ternary complex formation in serum was investigated by size-exclusion chromatography. BMD using DXA bone densitometry was adjusted for height and age (Ha-BMD z-score). Results In ACLSD ( n ?=?24), mean?±? s.d. height SDS (?2.7?±?1.2), head circumference SDS (?2.3?±?0.5) and body mass index (BMI) (?0.6?±?1.0 SDS) were lower than those in partial ACLSD ( n ?=?26, P ?≤?0.01) and birth weight SDS ( n ?=?7) tended to be lower (?2.2?±?1.1 vs ?0.6?±?0.3 in partial ACLSD ( P ?=?0.07)). Serum IGF-I was ?3.7?±?1.4 vs ?1.0?±?1.0, IGF-II: ?5.6?±?0.7 vs ?1.3?±?0.7, ALS:
机译：目的由纯合子或复合杂合子IGFALS突变引起的酸不稳定亚基（ALS）缺乏与中等身材矮小，青春期延迟，血清IGF-1和ALS低以及血清IGFBP-3极低有关。它对出生体重，头围，骨矿物质密度（BMD），血清IGF-II和IGFBP-2的影响，以及IGFALS突变（部分ACLSD）的杂合携带者的表型尚不确定。设计从五个土耳其家族的所有现有成员中，在IGFALS外显子2中携带三个突变（c.1462G？>？A，p.Asp488Asn（A，B，E族）; c.251A？>？G，p.Asn84Ser （家族C和E）和c.1477del，p.Arg493fs（家族D）），临床，实验室和BMD数据被收集。方法以年龄和性别为代表的SDS表示为血液学和生化指标。通过尺寸排阻色谱法研究血清中三元复合物的形成。使用DXA骨密度测定仪调整BMD的身高和年龄（Ha-BMD z评分）。结果在ACLSD中（n？=？24），平均值？±？ s.d.身高SDS（？2.7？±？1.2），头围SDS（？2.3？±？0.5）和体重指数（BMI）（？0.6？±？1.0 SDS）均低于部分ACLSD（n？=？在图26中，P≤≤0.01，出生体重SDS（n≤7）趋于降低（部分ACLSD中为≤2.2≤±1.1，而≤0.6≤±0.3（P≤0.07））。血清IGF-I为？3.7？±？1.4 vs.1.0？±？1.0，IGF-II：？5.6？±？0.7 vs？1.3？±？0.7，ALS：<？4.4±±1.2 vs？2.1？ ±≤0.9和IGFBP-3：≤≤1.0≤1.9与1.0≤±0.8的SDS（P≤0.001）。两组的Ha-BMD z评分相似且正常。结论对于ACLSD的已知表型（即身材矮小，IGF-I和ALS血清水平降低，血清IGFBP-3极低以及三元复合物形成受阻），我们增加了出生体重，头围和血清IGF-II。

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