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Exceptional association between Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency

机译:Klinefelter综合征与生长激素缺乏症之间的异常关联

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摘要

Klinefelter syndrome (KS) is characterized in adults by the combination of a tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia. This case is described in a North African population of the Mediterranean region of North Africa. We report the case of a male 16 years old, of Arab ethnic origin, and diagnosed with this syndrome, who had a small height in relation to a growth hormone (GH) deficiency and a history of absence seizures (generalized myoclonic epilepsy). The patient's size was
机译:Klinefelter综合征(KS)在成年人中的特征是身材高大,睾丸小,女性乳房发育和无精子症。在北非地中海地区的北非人口中描述了这种情况。我们报告了一例16岁的男性,该男性来自阿拉伯种族,并被诊断出患有这种综合征,与生长激素(GH)缺乏症和身无神志的癫痫病史(全身性肌阵挛性癫痫)有关,身高较小。患者的体重<2.8标准差(SD),体重<3 SD。 GH缺乏症是通过两项动态测试(胰岛素-低血糖耐受性测试和可乐定)与正常的下丘脑磁共振成像(MRI)分离并确认的。提倡使用重组GH补充GH,而推迟促性腺激素治疗。儿童或青少年体型小不能消除克林费尔特综合征的诊断-相反,任何相关体征(大脑成熟,青春期延迟,侵略性)的出现都应鼓励人们要求进行核型检查以诊断和适当护理可能与GH缺乏相关或呈变异形式的KS病例(等染色体Xq,49,XXXXY)。

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