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Clinical aspects of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

机译：金刚砂性肌营养不良症的临床表现

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), clinically characterized by scapulo-humero-peroneal muscle atrophy and weakness, multi-joint contractures with spine rigidity and cardiomyopathy with conduction defects, is associated with structural/functional defect of genes that encode the proteins of nuclear envelope, including lamin A and several lamin-interacting proteins. This paper presents clinical aspects of EDMD in context to causative genes, genotype-phenotype correlation and its emplacement within phenotypic spectrum of skeletal muscle diseases associated with envelopathies.
机译：Emery-Dreifuss肌营养不良症（EDMD），临床特征为肩-肱-腓骨肌萎缩和无力，多节挛缩伴脊柱僵硬，心肌病伴传导缺陷，与编码核蛋白的基因的结构/功能缺陷有关包膜，包括lamin A和几种与lamin相互作用的蛋白质。本文介绍了EDMD在致病基因，基因型-表型相关性及其在与包膜相关的骨骼肌疾病表型谱中的定位方面的临床方面。

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